Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet;
99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392078
2.
Novel ANKRD11 gene mutation in an individual with a mild phenotype of KBG syndrome associated to a GEFS+ phenotypic spectrum: a case report.
BMC Med Genet;
20(1): 16, 2019 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642272
3.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet;
95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859550
4.
Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP.
Am J Med Genet A;
179(4): 634-638, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737887
5.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet;
102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625027
6.
Complex genetic signatures in immune cells underlie autoimmunity and inform therapy.
Nat Genet;
52(10): 1036-1045, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929287
7.
Author Correction: Complex genetic signatures in immune cells underlie autoimmunity and inform therapy.
Nat Genet;
52(11): 1266, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948852
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