Detalles de la búsqueda
1.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet;
7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779178
2.
The Italian registry for patients with Prader-Willi syndrome.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 28, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793093
3.
The Hyperphagia Questionnaire: Insights From a Multicentric Validation Study in Individuals With Prader Willi Syndrome.
Front Pediatr;
10: 829486, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35237541
4.
Guided Growth in Leg Length Discrepancy in Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Consecutive Case Series.
Children (Basel);
8(12)2021 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34943348
5.
Uniparental disomy and pretreatment IGF-1 may predict elevated IGF-1 levels in Prader-Willi patients on GH treatment.
Growth Horm IGF Res;
48-49: 9-15, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31487604
6.
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases.
Eur J Hum Genet;
23(3): 292-301, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052316
7.
A long-term competent chimeric immune system in a dizygotic dichorionic twin.
Pediatrics;
128(2): e458-63, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21746725
8.
Craniosynostosis: A rare complication of pycnodysostosis.
Eur J Med Genet;
53(2): 89-92, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20044043
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