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1.
Impaired lysosomal acidity maintenance in acid lipase-deficient cells leads to defective autophagy.
J Biol Chem;
300(3): 105743, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38354786
2.
A case series of Fabry diseases with CKD in Japan.
Clin Exp Nephrol;
28(5): 404-408, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38193991
3.
A Case of Mucopolysaccharidosis II Caused by a Novel Variant with Skin Linear Hyperpigmented Streaks along Blaschko's Lines.
Int J Mol Sci;
24(6)2023 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982718
4.
Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(10)2022 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628659
5.
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.
J Med Genet;
57(4): 245-253, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31712251
6.
Autophagosome-lysosome fusion in neurons requires INPP5E, a protein associated with Joubert syndrome.
EMBO J;
35(17): 1853-67, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27340123
7.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
Int J Mol Sci;
21(2)2020 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31936524
8.
A brain-enriched Drp1 isoform associates with lysosomes, late endosomes, and the plasma membrane.
J Biol Chem;
293(30): 11809-11822, 2018 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29853636
9.
Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms.
Hum Mol Genet;
26(1): 173-183, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28013294
10.
Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type.
J Hum Genet;
63(6): 699-706, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29615819
11.
Challenge of phenotype estimation for optimal treatment of Krabbe disease.
J Neurosci Res;
94(11): 1025-30, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27638587
12.
HOPS, CORVET and newly-identified Hybrid tethering complexes contribute differentially towards multiple modes of endocytosis.
Sci Rep;
13(1): 18734, 2023 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37907479
13.
Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS).
Genes (Basel);
14(8)2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628632
14.
A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay.
Hum Genome Var;
10(1): 27, 2023 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-37845262
15.
Lysosomal storage causes cellular dysfunction in mucolipidosis II skin fibroblasts.
J Biol Chem;
286(40): 35283-90, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21846724
16.
Genistein reduces heparan sulfate accumulation in human mucolipidosis II skin fibroblasts.
Mol Genet Metab;
105(2): 266-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22088809
17.
Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: a nationwide survey in Japan.
Mol Genet Metab;
107(3): 513-20, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23022072
18.
Identification of CUL4A-DDB1-WDFY1 as an E3 ubiquitin ligase complex involved in initiation of lysophagy.
Cell Rep;
40(11): 111349, 2022 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36103833
19.
A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome.
Hum Genome Var;
9(1): 26, 2022 Jul 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-35879281
20.
Pathology of the first autopsy case diagnosed as mucolipidosis type III α/ß suggesting autophagic dysfunction.
Mol Genet Metab;
102(2): 170-5, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21051253