Detalles de la búsqueda
1.
Differential impact of consanguineous marriages on autosomal recessive diseases in Tunisia.
Am J Hum Biol;
28(2): 171-80, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179682
2.
Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene.
J Hum Genet;
56(1): 22-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21107338
3.
The metabolic signaling of the nucleoredoxin-like 2 gene supports brain function.
Redox Biol;
48: 102198, 2021 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34856436
4.
Central areolar choroidal dystrophy associated with inherited drusen in a multigeneration Tunisian family: exclusion of the PRPH2 gene and the 17p13 locus.
J Hum Genet;
54(10): 589-94, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19696794
5.
Clinical and genetic investigation of isolated microspherophakia in a consanguineous Tunisian family.
J Hum Genet;
54(9): 550-3, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19696795
6.
Clinical and genetic investigation of atrial septal defect with atrioventricular conduction defect in a large consanguineous Tunisian family.
Arch Med Res;
39(4): 429-33, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18375255
7.
[Clinical characterization of the Stargardt disease and molecular exploration of the c.2041C>T mutation (ABCA4 gene) in Tunisian patients]. / Caractérisation clinique de la maladie de Stargardt et exploration moléculaire de la c.2041C>T (gène ABCA4) chez des patients tunisiens.
Ann Biol Clin (Paris);
71(6): 645-51, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24342785
8.
Clinical polymorphism of stargardt disease in a large consanguineous tunisian family; implications for nosology.
J Ophthalmic Vis Res;
8(4): 341-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24653822
9.
Coexistence of mal de Meleda and congenital cataract in a consanguineous Tunisian family: two case reports.
J Med Case Rep;
4: 108, 2010 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20406438
10.
Genetic analysis of hereditary multiple exostoses in Tunisian families: a novel frame-shift mutation in the EXT1 gene.
Mol Biol Rep;
36(4): 661-7, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18330718
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