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1.
Phenotypic variability in Joubert syndrome is partially explained by ciliary pathophysiology.
Ann Hum Genet;
88(1): 86-100, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921557
2.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet;
60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
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