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1.
Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
Am J Hematol;
96(9): 1156-1165, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161616
2.
Quality of life and psychological functioning of pediatric and young adult patients with Gaucher disease, type 1.
Am J Med Genet A;
182(5): 1130-1142, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32125090
3.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med;
375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
4.
An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease.
Genet Med;
21(4): 887-895, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214072
5.
Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial.
Am J Hematol;
92(11): 1170-1176, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28762527
6.
Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases.
Mol Genet Metab;
118(3): 206-213, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27198631
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Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease.
J Med Genet;
52(5): 353-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25795794
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Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges.
Mol Genet Metab;
130(3): 164-169, 2020 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471800
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Health-Related Quality of Life in Patients with MPS II.
J Genet Couns;
24(4): 635-44, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25395377
10.
Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial.
JAMA;
313(7): 695-706, 2015 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25688781
11.
MPS II: adaptive behavior of patients and impact on the family system.
J Genet Couns;
23(3): 330-8, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24190099
12.
Corrigendum to "Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases" [Mol. Genet. Metab. 118 (2016) 206-213].
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125(4): 360, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29129654
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Cardiovascular manifestations of Fabry disease: relationships between left ventricular hypertrophy, disease severity, and alpha-galactosidase A activity.
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| MEDLINE | ID: mdl-20061327
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Living with Gaucher disease: Emotional health, psychosocial needs and concerns of individuals with Gaucher disease.
Am J Med Genet A;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635362
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Functional characterization of the novel intronic nucleotide change c.288+9C>T within the BCKDHA gene: understanding a variant presentation of maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis;
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| MEDLINE | ID: mdl-20431954
16.
Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B.
Am J Med Genet A;
149A(11): 2430-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19877061
17.
Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy.
Nephrol Dial Transplant;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19218538
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Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial.
Ann Intern Med;
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| MEDLINE | ID: mdl-17179052
19.
Ocular findings in a patient with fucosidosis.
Am J Ophthalmol Case Rep;
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| MEDLINE | ID: mdl-29503934
20.
Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy.
Ann Intern Med;
138(4): 338-46, 2003 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12585833