Detalles de la búsqueda
1.
Genome-scale metabolic modeling reveals SARS-CoV-2-induced metabolic changes and antiviral targets.
Mol Syst Biol;
17(11): e10260, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34709707
2.
Matching whole genomes to rare genetic disorders: Identification of potential causative variants using phenotype-weighted knowledge in the CAGI SickKids5 clinical genomes challenge.
Hum Mutat;
41(2): 347-362, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680375
3.
Reports from the fifth edition of CAGI: The Critical Assessment of Genome Interpretation.
Hum Mutat;
40(9): 1197-1201, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334884
4.
Assessment of methods for predicting the effects of PTEN and TPMT protein variants.
Hum Mutat;
40(9): 1495-1506, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184403
5.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
6.
Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge.
Hum Mutat;
40(9): 1330-1345, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144778
7.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat;
40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301157
8.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat;
40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31241222
9.
Assessment of predicted enzymatic activity of α-N-acetylglucosaminidase variants of unknown significance for CAGI 2016.
Hum Mutat;
40(9): 1519-1529, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342580
10.
CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases.
Hum Mutat;
40(9): 1373-1391, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322791
11.
Harnessing formal concepts of biological mechanism to analyze human disease.
PLoS Comput Biol;
14(12): e1006540, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586388
12.
Ensemble variant interpretation methods to predict enzyme activity and assign pathogenicity in the CAGI4 NAGLU (Human N-acetyl-glucosaminidase) and UBE2I (Human SUMO-ligase) challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1109-1122, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544272
13.
CAGI4 SickKids clinical genomes challenge: A pipeline for identifying pathogenic variants.
Hum Mutat;
38(9): 1169-1181, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28512736
14.
CAGI4 Crohn's exome challenge: Marker SNP versus exome variant models for assigning risk of Crohn disease.
Hum Mutat;
38(9): 1225-1234, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28512778
15.
Determination of disease phenotypes and pathogenic variants from exome sequence data in the CAGI 4 gene panel challenge.
Hum Mutat;
38(9): 1201-1216, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28497567
16.
Lessons from the CAGI-4 Hopkins clinical panel challenge.
Hum Mutat;
38(9): 1155-1168, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28397312
17.
Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI.
Hum Mutat;
38(9): 1042-1050, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28440912
18.
Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1266-1276, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544481
19.
Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1182-1192, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28634997
20.
Insights from GWAS: emerging landscape of mechanisms underlying complex trait disease.
BMC Genomics;
16 Suppl 8: S4, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26110739