Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet;
105(1): 81-86, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558216
2.
Unique Features of Cardiovascular Involvement and Progression in Children with Marfan Syndrome Justify Dedicated Multidisciplinary Care.
J Cardiovasc Dev Dis;
11(4)2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667733
3.
Variants of uncertain significance (VUS) in cancer predisposing genes: What are we learning from multigene panels?
Eur J Med Genet;
65(1): 104400, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813939
4.
Clinical Genetics Can Solve the Pitfalls of Genome-Wide Investigations: Lesson from Mismapping a Loss-of-Function Variant in KANSL1.
Genes (Basel);
11(10)2020 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33050294
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