Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab;
111(1): 55-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268529
2.
A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta.
Genet Med;
14(5): 543-51, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22281939
3.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): validation of a combined liquid chromatography-tandem mass spectrometric (LC-MS/MS) method.
Mol Genet Metab;
97(3): 212-20, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19423374
4.
Birth delivery mode modifies the associations between prenatal polychlorinated biphenyl (PCB) and polybrominated diphenyl ether (PBDE) and neonatal thyroid hormone levels.
Environ Health Perspect;
116(10): 1376-82, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18941581
5.
False negative cystic fibrosis newborn screen.
Clin Pediatr (Phila);
49(3): 214-6, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20164071
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