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1.
Genetic Analysis of Patients with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: A Case Series.
Int J Mol Sci;
24(8)2023 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37108593
2.
Low Efficacy of Genetic Tests for the Diagnosis of Primary Lymphedema Prompts Novel Insights into the Underlying Molecular Pathways.
Int J Mol Sci;
23(13)2022 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806420
3.
A next generation sequencing gene panel for use in the diagnosis of anorexia nervosa.
Eat Weight Disord;
27(5): 1869-1880, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34822136
4.
Adult-onset glutaric aciduria type I: rare presentation of a treatable disorder.
Neurogenetics;
21(3): 179-186, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32306145
5.
Increasing evidence of hereditary lymphedema caused by CELSR1 loss-of-function variants.
Am J Med Genet A;
179(9): 1718-1724, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31215153
6.
Genetic tests in lymphatic vascular malformations and lymphedema.
J Med Genet;
55(4): 222-232, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29440349
7.
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome.
J Med Genet;
55(12): 837-846, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323018
8.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A;
176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
9.
Aberrant HRAS transcript processing underlies a distinctive phenotype within the RASopathy clinical spectrum.
Hum Mutat;
38(7): 798-804, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28390077
10.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis.
Am J Med Genet A;
173(7): 1763-1772, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28447407
11.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet;
23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24705357
12.
Ion mobility mass spectrometry with surface activated chemical ionisation as a method for studying the domain of water clusters.
J Prev Med Hyg;
63(2 Suppl 3): E289-E296, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36479485
13.
Characterization of a Novel Frameshift Mutation Within the TRPS1 Gene Causing Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 in a Kindred Cypriot Family.
Appl Immunohistochem Mol Morphol;
30(9): 635-639, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36093893
14.
A simultaneous next-generation sequencing approach to the diagnosis of couple infertility.
Minerva Endocrinol (Torino);
47(1): 4-10, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33988008
15.
PacMAGI: A pipeline including accurate indel detection for the analysis of PacBio sequencing data applied to RPE65.
Gene;
832: 146554, 2022 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-35569774
16.
A Multi-Gene Panel to Identify Lipedema-Predisposing Genetic Variants by a Next-Generation Sequencing Strategy.
J Pers Med;
12(2)2022 Feb 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35207755
17.
Psychomotor Delay in a Child with FGFR3 G380R Pathogenic Mutation Causing Achondroplasia.
Glob Med Genet;
8(3): 100-103, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34430961
18.
Next-generation sequencing: toward an increase in the diagnostic yield in patients with apparently idiopathic spermatogenic failure.
Asian J Androl;
23(1): 24-29, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-32655042
19.
Genetic Determinants of the Effects of Training on Muscle and Adipose Tissue Homeostasis in Obesity Associated with Lymphedema.
Lymphat Res Biol;
19(4): 322-333, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33373545
20.
Variant Selection and Interpretation: An Example of Modified VarSome Classifier of ACMG Guidelines in the Diagnostic Setting.
Genes (Basel);
12(12)2021 11 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-34946832