Detalles de la búsqueda
1.
Altered closed state inactivation gating in Kv4.2 channels results in developmental and epileptic encephalopathies in human patients.
Hum Mutat;
43(9): 1286-1298, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35510384
Mostrar más
Texto completo
2.
Kv4.2 autism and epilepsy mutation enhances inactivation of closed channels but impairs access to inactivated state after opening.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(15): E3559-E3568, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29581270
3.
Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation.
Hum Mol Genet;
23(13): 3481-9, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501278
4.
Spinocerebellar ataxia type 19/22 mutations alter heterocomplex Kv4.3 channel function and gating in a dominant manner.
Cell Mol Life Sci;
72(17): 3387-99, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25854634
5.
Mutations in voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes.
Nat Genet;
38(4): 447-51, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16501573
6.
Spinocerebellar ataxia type 13 mutant potassium channel alters neuronal excitability and causes locomotor deficits in zebrafish.
J Neurosci;
31(18): 6831-41, 2011 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21543613
7.
Altered Kv3.3 channel gating in early-onset spinocerebellar ataxia type 13.
J Physiol;
590(7): 1599-614, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22289912
8.
Neural circuit activity in freely behaving zebrafish (Danio rerio).
J Exp Biol;
214(Pt 6): 1028-38, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21346131
9.
KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics-a study of 260 familial ataxia patients.
Hum Mutat;
31(2): 191-6, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953606
10.
Functional effects of spinocerebellar ataxia type 13 mutations are conserved in zebrafish Kv3.3 channels.
BMC Neurosci;
11: 99, 2010 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20712895
11.
Infant and adult SCA13 mutations differentially affect Purkinje cell excitability, maturation, and viability in vivo.
Elife;
92020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32644043
12.
BK channels: the spring between sensor and gate.
Neuron;
42(5): 699-701, 2004 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15182710
13.
Atomic proximity between S4 segment and pore domain in Shaker potassium channels.
Neuron;
39(3): 467-81, 2003 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12895421
14.
In Vivo Analysis of Potassium Channelopathies: Loose Patch Recording of Purkinje Cell Firing in Living, Awake Zebrafish.
Methods Mol Biol;
1684: 237-252, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058196
15.
Critical assessment of a proposed model of Shaker.
FEBS Lett;
564(3): 257-63, 2004 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15111106
16.
Voltage sensor mutations differentially target misfolded K+ channel subunits to proteasomal and non-proteasomal disposal pathways.
FEBS Lett;
568(1-3): 110-6, 2004 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15196930
17.
Structural organization of the voltage sensor in voltage-dependent potassium channels.
Novartis Found Symp;
245: 178-90; discussion 190-2, 261-4, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12027007
18.
Rapid development of Purkinje cell excitability, functional cerebellar circuit, and afferent sensory input to cerebellum in zebrafish.
Front Neural Circuits;
8: 147, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25565973
19.
Spinocerebellar ataxia type 13 mutation that is associated with disease onset in infancy disrupts axonal pathfinding during neuronal development.
Dis Model Mech;
5(6): 921-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22736459
20.
R1 in the Shaker S4 occupies the gating charge transfer center in the resting state.
J Gen Physiol;
138(2): 155-63, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21788609