Detalles de la búsqueda
1.
Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group.
Mol Genet Metab;
126(4): 470-474, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30792122
2.
The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
Mol Genet Metab;
122(1-2): 107-112, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28457718
3.
Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.
J Inherit Metab Dis;
38(5): 957-67, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25526710
4.
Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease.
Clin Genet;
86(3): 258-63, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23980562
5.
Epilepsia partialis continua and generalized nonconvulsive status epilepticus during the course of argininemia: a report on two cases.
Neuropediatrics;
45(2): 123-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24258525
6.
Fabry disease in children and response to enzyme replacement therapy: results from the Fabry Outcome Survey.
Clin Genet;
81(5): 485-90, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21457233
7.
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene.
Clin Genet;
81(3): 224-33, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21517827
8.
Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease.
Br J Dermatol;
166(4): 712-20, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22452439
9.
Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational Fabry disease.
Biochim Biophys Acta;
1802(2): 247-52, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19941952
10.
Epilepsy and argininosuccinic aciduria.
Neuropediatrics;
42(3): 97-103, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21744316
11.
Safety of agalsidase alfa in patients with Fabry disease under 7 years.
Acta Paediatr;
100(4): 605-11, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21114524
12.
Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type 1b.
Eur J Pediatr;
168(9): 1069-74, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19066956
13.
The use of recombinant human growth hormone in patients with Mucopolysaccharidoses and growth hormone deficiency: a case series.
Ital J Pediatr;
45(1): 93, 2019 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31370860
14.
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index.
Clin Genet;
74(3): 260-6, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18445046
15.
Central nervous system involvement in Anderson-Fabry disease: a clinical and MRI retrospective study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
79(11): 1249-54, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18535022
16.
Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group.
J Inherit Metab Dis;
31(1): 55-66, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17957493
17.
GALNS gene expression profiling in Morquio A patients' fibroblasts.
Clin Chim Acta;
397(1-2): 72-6, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18710657
18.
Clinical outcomes in a subpopulation of adults with Morquio A syndrome: results from a long-term extension study of elosulfase alfa.
Orphanet J Rare Dis;
12(1): 98, 2017 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28535791
19.
Home infusion program with enzyme replacement therapy for Fabry disease: The experience of a large Italian collaborative group.
Mol Genet Metab Rep;
12: 85-91, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28702361
20.
A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation.
J Neurol;
262(1): 154-64, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25355454