Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Mutations at a split codon in the GTPase-encoding domain of OPA1 cause dominant optic atrophy through different molecular mechanisms.
Hum Mol Genet;
31(5): 761-774, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559197
3.
Regulation of CNS pathology by Serpina3n/SERPINA3: The knowns and the puzzles.
Neuropathol Appl Neurobiol;
50(2): e12980, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647003
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet;
60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
5.
Changes in Metabolic Syndrome Status are Associated With Altered Risk of Pancreatic Cancer: A Nationwide Cohort Study.
Gastroenterology;
162(2): 509-520.e7, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653420
6.
Prevalence of Mental, Behavioral, and Developmental Disorders Among Children and Adolescents with Diabetes, United States (2016-2019).
J Pediatr;
253: 25-32, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113638
7.
Smoking Cessation and Pancreatic Cancer Risk in Individuals With Prediabetes and Diabetes: A Nationwide Cohort Study.
J Natl Compr Canc Netw;
21(11): 1149-1155.e3, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935099
8.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med;
24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
9.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord;
37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047608
10.
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND ): Time to Move Beyond the Skin.
Mov Disord;
37(8): 1707-1718, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699229
11.
Selecting a target population for type 2 diabetes lifestyle prevention programs: A cost-effectiveness perspective.
Diabet Med;
39(7): e14847, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35434784
12.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
13.
[Spinal muscular atrophy]. / Spinale Muskelatrophie.
Nervenarzt;
93(2): 191-200, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-35037967
14.
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders.
Clin Genet;
100(5): 628-633, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415064
15.
Association between body weight variability and incidence of Parkinson disease: A nationwide, population-based cohort study.
Eur J Neurol;
28(11): 3626-3633, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255908
16.
De novo variants in SLC12A6 cause sporadic early-onset progressive sensorimotor neuropathy.
J Med Genet;
57(4): 283-288, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439721
17.
Relationship between blood pressure levels and ischemic stroke, myocardial infarction, and mortality in very elderly patients taking antihypertensives: a nationwide population-based cohort study.
BMC Geriatr;
21(1): 620, 2021 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34727876
18.
Gender self-confidence, scholastic stress, life satisfaction, and perceived academic achievement for adolescent New Zealanders.
J Adolesc;
88: 120-133, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33756217
19.
Tin(II) Aminothiolate and Tin(IV) Aminothiolate Selenide Compounds as Single-Source Precursors for Tin Chalcogenide Materials.
Inorg Chem;
59(6): 3513-3517, 2020 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32091216
20.
Proteomic Analysis of Urothelium of Rats with Detrusor Overactivity Induced by Bladder Outlet Obstruction.
Mol Cell Proteomics;
17(5): 948-960, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29414759