Detalles de la búsqueda
1.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet;
105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
2.
A unique cardiovascular presentation of Marfan syndrome.
Am J Med Genet A;
188(8): 2443-2447, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679177
3.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A;
185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205886
4.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain;
140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
5.
PLXNA1 developmental encephalopathy with syndromic features: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
173(7): 1951-1954, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464511
6.
Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development.
Am J Med Genet A;
173(12): 3127-3131, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048727
7.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight;
1(9)2016 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024
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