Detalles de la búsqueda
1.
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor.
Cell Mol Life Sci;
81(1): 153, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538865
2.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci;
80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921875
3.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
4.
Somatic variants in diverse genes leads to a spectrum of focal cortical malformations.
Brain;
145(8): 2704-2720, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441233
5.
Unrecognized Focal Nonmotor Seizures in Adolescents Presenting to Emergency Departments.
Neurology;
102(10): e209389, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691824
6.
Plural molecular and cellular mechanisms of pore domain KCNQ2 encephalopathy.
bioRxiv;
2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260608
7.
Variants in PTEN Are Associated With a Diverse Spectrum of Cortical Dysplasia.
Pediatr Neurol;
147: 154-162, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619436
8.
Loss of Grin2a causes a transient delay in the electrophysiological maturation of hippocampal parvalbumin interneurons.
Commun Biol;
6(1): 952, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723282
9.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv;
2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873138
10.
KCNQ2 encephalopathy: Features, mutational hot spots, and ezogabine treatment of 11 patients.
Neurol Genet;
2(5): e96, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27602407
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