Detalles de la búsqueda
1.
Severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: a rare, treatable cause of complicated hereditary spastic paraplegia.
Eur J Neurol;
25(3): 602-605, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29284203
2.
High frequency of genomic deletions--and a duplication--in the LIS1 gene in lissencephaly: implications for molecular diagnosis.
J Med Genet;
45(6): 355-61, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18285425
3.
Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin A mutations.
Brain;
129(Pt 7): 1892-906, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16684786
4.
FLNA genomic rearrangements cause periventricular nodular heterotopia.
Neurology;
78(4): 269-78, 2012 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238415
5.
Patient with bilateral periventricular nodular heterotopia and polymicrogyria with apparently balanced reciprocal translocation t(1;6)(p12;p12.2) that interrupts the mannosidase alpha, class 1A, and glutathione S-transferase A2 genes.
J Med Genet;
40(12): e128, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14684696
6.
Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion.
Neurology;
72(9): 784-92, 2009 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19073947
7.
Multiplex ligation-dependent probe amplification detects DCX gene deletions in band heterotopia.
Neurology;
68(6): 446-50, 2007 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17283321
8.
Filamin A mutations cause periventricular heterotopia with Ehlers-Danlos syndrome.
Neurology;
64(2): 254-62, 2005 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15668422
9.
[Effect of sex steroids in vivo and in vitro on the binding of uric acid to plasma proteins]. / Influenza degli steroidi sessuali in vivo ed in vitro sul legame acido urico-proteine plasmatiche.
Boll Soc Ital Biol Sper;
60(9): 1709-14, 1984 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6525290
10.
Germline and mosaic mutations of FLN1 in men with periventricular heterotopia.
Neurology;
63(1): 51-6, 2004 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15249610
11.
[Hypothesis on the probable mechanism of auto-limitation of acute attacks of gout]. / Ipotesi su un probabile meccanismo di autolimitazione dell'attacco acuto di gotta.
Boll Soc Ital Biol Sper;
62(3): 411-7, 1986 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3013255
12.
[Response of polymorphonuclear neutrophils to monosodium urate crystals: production of oxygen free radicals]. / Risposta dei polimorfonucleati neutrofili ai cristalli di uratomonosodico: produzione dei radicali liberi dell'ossigeno.
Boll Soc Ital Biol Sper;
62(3): 419-25, 1986 Mar 31.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3013256
13.
[Effects of calcium pyrophosphate and hydroxyapatite crystals on the production of oxygen free radicals by polymorphonuclear neutrophil leukocytes]. / Effetti dei cristalli di pirofosfato di calcio e di idrossiapatite sulla produzione di radicali liberi dell'ossigeno da parte dei leucociti polimorfonucleati neutrofili.
Boll Soc Ital Biol Sper;
62(5): 691-7, 1986 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3024674
14.
[Influence of some sexual hormones on the binding of uric acid- plasma proteins: ex vivo and in vitro experience]. / Influenza di alcuni ormoni sessuali sul legame acido urico-proteine plasmatiche: esperienze "ex-vivo" ed "in vitro".
Boll Soc Ital Biol Sper;
61(8): 1177-83, 1985 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4063107
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