Detalles de la búsqueda
1.
Intestinal Pathology in Patients With Pathogenic ACTG2-Variant Visceral Myopathy: 16 Patients From 12 Families and Review of the Literature.
Pediatr Dev Pathol;
25(6): 581-597, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35695198
2.
Lineage Switch in an Infant B-Lymphoblastic Leukemia With t(1;11)(p32;q23); KMT2A/EPS15, Following Blinatumomab Therapy.
Pediatr Dev Pathol;
24(4): 378-382, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749383
3.
The phenotype of MEGF8-related Carpenter syndrome (CRPT2) is refined through the identification of eight new patients.
Eur J Hum Genet;
2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760421
4.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv;
2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496498
5.
Somatic activating BRAF variants cause isolated lymphatic malformations.
HGG Adv;
3(2): 100101, 2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373151
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