Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic findings in Italian patients with sector retinitis pigmentosa.
Mol Vis;
27: 78-94, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33688152
2.
CHOROIDAL VASCULARITY INDEX IN YOUNG CHOROIDEREMIA PATIENTS.
Retina;
41(5): 1018-1025, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826791
3.
Inherited Retinal Diseases Due to RPE65 Variants: From Genetic Diagnostic Management to Therapy.
Int J Mol Sci;
22(13)2021 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34281261
4.
Novel clinical findings in autosomal recessive NR2E3-related retinal dystrophy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
257(1): 9-22, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324420
5.
Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM).
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
257(12): 2655-2663, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31654189
6.
Peculiar Clinical Findings in Young Choroideremia Patients: A Retrospective Case Review.
Ophthalmologica;
242(4): 195-207, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31416074
7.
Retinal dystrophy and subretinal drusenoid deposits in female choroideremia carriers.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
255(11): 2099-2111, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752371
8.
Multimodal analysis of the Preferred Retinal Location and the Transition Zone in patients with Stargardt Disease.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
255(7): 1307-1317, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365912
9.
MYO7A and USH2A gene sequence variants in Italian patients with Usher syndrome.
Mol Vis;
20: 1717-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558175
10.
Optical coherence tomography (OCT) and OCT-angiography in syndromic versus non-syndromic USH2A-associated retinopathy.
Eur J Ophthalmol;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38602021
11.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series.
Ophthalmic Genet;
44(2): 152-162, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469668
12.
BEST1 sequence variants in Italian patients with vitelliform macular dystrophy.
Mol Vis;
18: 2736-48, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23213274
13.
Choroidal Caverns in Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156991
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Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy.
Sci Rep;
12(1): 20815, 2022 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460718
15.
Ocular phenotypes associated with biallelic mutations in BEST1 in Italian patients.
Mol Vis;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162627
16.
A novel mutation of BEST1 gene in Best disease.
Eur J Ophthalmol;
31(3): NP93-NP95, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321300
17.
Acquired retinoschisis and vitreous hemorrhage as unusual findings in choroideremia: Case report.
Eur J Ophthalmol;
31(6): NP81-NP84, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32729722
18.
Clinical and molecular findings in patients with pattern dystrophy.
Ophthalmic Genet;
42(5): 577-587, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240658
19.
RPE65-associated inherited retinal diseases: consensus recommendations for eligibility to gene therapy.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 257, 2021 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34088339
20.
Lamellar Hole-associated Epiretinal Proliferation in choroideremia: a case report.
Int J Retina Vitreous;
7(1): 63, 2021 Oct 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-34666838