Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue.
Blood;
139(7): 1039-1051, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767620
2.
Association of unbalanced translocation der(1;7) with germline GATA2 mutations.
Blood;
138(23): 2441-2445, 2021 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469508
3.
Constitutional SAMD9L mutations cause familial myelodysplastic syndrome and transient monosomy 7.
Haematologica;
103(3): 427-437, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217778
4.
Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med;
27(10): 1806-1817, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34621053
5.
Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency.
Leukemia;
34(10): 2673-2687, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555368
6.
Publisher Correction: Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med;
27(12): 2248, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799732
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