Detalles de la búsqueda
1.
Is there a dominant-negative effect in individuals with heterozygous disease-causing variants in COL4A3/COL4A4?
Clin Genet;
105(4): 406-414, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214412
2.
Potential Benefit of Probiotic E. Coli Nissle in Term Neonates.
Klin Padiatr;
235(4): 213-220, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446590
3.
Relationship between age at initiation of cysteamine treatment, adherence with therapy, and glomerular kidney function in infantile nephropathic cystinosis.
Mol Genet Metab;
136(4): 268-273, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835062
4.
Systematic evaluation of olfaction in patients with hereditary cystic kidney diseases/renal ciliopathies.
J Med Genet;
58(9): 629-636, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917769
5.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int;
100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
6.
HNF1B nephropathy has a slow-progressive phenotype in childhood-with the exception of very early onset cases: results of the German Multicenter HNF1B Childhood Registry.
Pediatr Nephrol;
34(6): 1065-1075, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666461
7.
Correction: Potential Benefit of Probiotic E. Coli Nissle in Term Neonates.
Klin Padiatr;
235(4): e17, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36513100
8.
Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol;
27(2): 604-14, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26047794
9.
Diagnosis of Alport syndrome--search for proteomic biomarkers in body fluids.
Pediatr Nephrol;
28(11): 2117-23, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793922
10.
Effects of Burosumab Treatment on Mineral Metabolism in Children and Adolescents With X-linked Hypophosphatemia.
J Clin Endocrinol Metab;
108(10): e998-e1006, 2023 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37097907
11.
Long-term follow-up after rituximab for steroid-dependent idiopathic nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant;
27(5): 1910-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22076431
12.
Patients With Infantile Nephropathic Cystinosis in Germany and Austria: A Retrospective Cohort Study.
Front Med (Lausanne);
9: 864554, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35547226
13.
Renal X-inactivation in female individuals with X-linked Alport syndrome primarily determined by age.
Front Med (Lausanne);
9: 953643, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341250
14.
Age-related penetrance of hereditary atypical hemolytic uremic syndrome.
Ann Hum Genet;
75(6): 639-47, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21906045
15.
Epidemiological approach to identifying genetic predispositions for atypical hemolytic uremic syndrome.
Ann Hum Genet;
74(1): 17-26, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20059470
16.
Severe neurological outcomes after very early bilateral nephrectomies in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
Sci Rep;
10(1): 16025, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994492
17.
Cluster of hemolytic-uremic syndrome caused by Shiga toxin-producing Escherichia coli O26:H11.
Pediatr Infect Dis J;
22(4): 349-54, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12690276
18.
Oligohydramnios associated with sonographically normal kidneys.
Urology;
79(5): 1155-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22088568
19.
Nephrotoxicity as a cause of acute kidney injury in children.
Pediatr Nephrol;
23(12): 2159-73, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18228043
20.
Growth impairment after ifosfamide-induced nephrotoxicity in children.
Pediatr Blood Cancer;
48(5): 571-6, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16755549