Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.

Blommaert, Eline; Péanne, Romain; Cherepanova, Natalia A; Rymen, Daisy; Staels, Frederik; Jaeken, Jaak; Race, Valérie; Keldermans, Liesbeth; Souche, Erika; Corveleyn, Anniek; Sparkes, Rebecca; Bhattacharya, Kaustuv; Devalck, Christine; Schrijvers, Rik; Foulquier, François; Gilmore, Reid; Matthijs, Gert.

Proc Natl Acad Sci U S A; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31036665

2.

International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.

Altassan, Ruqaiah; Péanne, Romain; Jaeken, Jaak; Barone, Rita; Bidet, Muad; Borgel, Delphine; Brasil, Sandra; Cassiman, David; Cechova, Anna; Coman, David; Corral, Javier; Correia, Joana; de la Morena-Barrio, María Eugenia; de Lonlay, Pascale; Dos Reis, Vanessa; Ferreira, Carlos R; Fiumara, Agata; Francisco, Rita; Freeze, Hudson; Funke, Simone; Gardeitchik, Thatjana; Gert, Matthijs; Girad, Muriel; Giros, Marisa; Grünewald, Stephanie; Hernández-Caselles, Trinidad; Honzik, Tomas; Hutter, Marlen; Krasnewich, Donna; Lam, Christina; Lee, Joy; Lefeber, Dirk; Marques-de-Silva, Dorinda; Martinez, Antonio F; Moravej, Hossein; Õunap, Katrin; Pascoal, Carlota; Pascreau, Tiffany; Patterson, Marc; Quelhas, Dulce; Raymond, Kimiyo; Sarkhail, Peymaneh; Schiff, Manuel; Seroczynska, Malgorzata; Serrano, Mercedes; Seta, Nathalie; Sykut-Cegielska, Jolanta; Thiel, Christian; Tort, Federic; Vals, Mari-Anne.

J Inherit Metab Dis; 42(1): 5-28, 2019 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30740725

3.

Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients.

Duvet, Sandrine; Mouajjah, Dounia; Péanne, Romain; Matthijs, Gert; Raymond, Kimiyo; Jaeken, Jaak; Morava, Eva; Foulquier, François.

Electrophoresis; 39(24): 3133-3141, 2018 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29947113

4.

Manganese-induced turnover of TMEM165.

Potelle, Sven; Dulary, Eudoxie; Climer, Leslie; Duvet, Sandrine; Morelle, Willy; Vicogne, Dorothée; Lebredonchel, Elodie; Houdou, Marine; Spriet, Corentin; Krzewinski-Recchi, Marie-Ange; Peanne, Romain; Klein, André; de Bettignies, Geoffroy; Morsomme, Pierre; Matthijs, Gert; Marquardt, Thorsten; Lupashin, Vladimir; Foulquier, François.

Biochem J; 474(9): 1481-1493, 2017 04 19.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28270545

5.

What is new in CDG?

Jaeken, Jaak; Péanne, Romain.

J Inherit Metab Dis; 40(4): 569-586, 2017 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28484880

6.

MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.

Rymen, Daisy; Peanne, Romain; Millón, María B; Race, Valérie; Sturiale, Luisa; Garozzo, Domenico; Mills, Philippa; Clayton, Peter; Asteggiano, Carla G; Quelhas, Dulce; Cansu, Ali; Martins, Esmeralda; Nassogne, Marie-Cécile; Gonçalves-Rocha, Miguel; Topaloglu, Haluk; Jaeken, Jaak; Foulquier, François; Matthijs, Gert.

PLoS Genet; 9(12): e1003989, 2013.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24348268

7.

Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.

Van Scherpenzeel, Monique; Timal, Sharita; Rymen, Daisy; Hoischen, Alexander; Wuhrer, Manfred; Hipgrave-Ederveen, Agnes; Grunewald, Stephanie; Peanne, Romain; Saada, Ann; Edvardson, Shimon; Grønborg, Sabine; Ruijter, George; Kattentidt-Mouravieva, Anna; Brum, Jaime Moritz; Freckmann, Mary-Louise; Tomkins, Susan; Jalan, Anil; Prochazkova, Dagmar; Ondruskova, Nina; Hansikova, Hana; Willemsen, Michel A; Hensbergen, Paul J; Matthijs, Gert; Wevers, Ron A; Veltman, Joris A; Morava, Eva; Lefeber, Dirk J.

Brain; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24566669

8.

Glycosylation disorders of membrane trafficking.

Rosnoblet, Claire; Peanne, Romain; Legrand, Dominique; Foulquier, François.

Glycoconj J; 30(1): 23-31, 2013 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22584409

9.

Erratum to: What is new in CDG?

Jaeken, Jaak; Péanne, Romain.

J Inherit Metab Dis; 40(4): 621-625, 2017 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28653174

10.

Differential effects of lobe A and lobe B of the Conserved Oligomeric Golgi complex on the stability of {beta}1,4-galactosyltransferase 1 and {alpha}2,6-sialyltransferase 1.

Peanne, Romain; Legrand, Dominique; Duvet, Sandrine; Mir, Anne-Marie; Matthijs, Gert; Rohrer, Jack; Foulquier, François.

Glycobiology; 21(7): 864-76, 2011 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21062782

11.

Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?

Péanne, Romain; de Lonlay, Pascale; Foulquier, François; Kornak, Uwe; Lefeber, Dirk J; Morava, Eva; Pérez, Belén; Seta, Nathalie; Thiel, Christian; Van Schaftingen, Emile; Matthijs, Gert; Jaeken, Jaak.

Eur J Med Genet; 61(11): 643-663, 2018 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29079546

12.

Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects.

Rujano, Maria A; Cannata Serio, Magda; Panasyuk, Ganna; Péanne, Romain; Reunert, Janine; Rymen, Daisy; Hauser, Virginie; Park, Julien H; Freisinger, Peter; Souche, Erika; Guida, Maria Clara; Maier, Esther M; Wada, Yoshinao; Jäger, Stefanie; Krogan, Nevan J; Kretz, Oliver; Nobre, Susana; Garcia, Paula; Quelhas, Dulce; Bird, Thomas D; Raskind, Wendy H; Schwake, Michael; Duvet, Sandrine; Foulquier, Francois; Matthijs, Gert; Marquardt, Thorsten; Simons, Matias.

J Exp Med; 214(12): 3707-3729, 2017 Dec 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29127204

13.

Assessing ER and Golgi N-glycosylation process using metabolic labeling in mammalian cultured cells.

Péanne, Romain; Vanbeselaere, Jorick; Vicogne, Dorothée; Mir, Anne-Marie; Biot, Christophe; Matthijs, Gert; Guérardel, Yann; Foulquier, François.

Methods Cell Biol; 118: 157-76, 2013.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24295306

14.

Identification of phosphorylated oligosaccharides in cells of patients with a congenital disorders of glycosylation (CDG-I).

Vleugels, Wendy; Duvet, Sandrine; Peanne, Romain; Mir, Anne-Marie; Cacan, René; Michalski, Jean-Claude; Matthijs, Gert; Foulquier, François.

Biochimie; 93(5): 823-33, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21315133

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