Detalles de la búsqueda
1.
Human Mutations in Arl3, a Small GTPase Involved in Lipidated Cargo Delivery to the Cilia, Cause Retinal Dystrophy.
Adv Exp Med Biol;
1415: 283-288, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440046
2.
The GARP Domain of the Rod CNG Channel's ß1-Subunit Contains Distinct Sites for Outer Segment Targeting and Connecting to the Photoreceptor Disk Rim.
J Neurosci;
41(14): 3094-3104, 2021 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33637563
3.
PRCD is essential for high-fidelity photoreceptor disc formation.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(26): 13087-13096, 2019 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31189593
4.
Loss of Arf4 causes severe degeneration of the exocrine pancreas but not cystic kidney disease or retinal degeneration.
PLoS Genet;
13(4): e1006740, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28410364
5.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet;
97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637980
6.
Progressive Rod-Cone Degeneration (PRCD) Protein Requires N-Terminal S-Acylation and Rhodopsin Binding for Photoreceptor Outer Segment Localization and Maintaining Intracellular Stability.
Biochemistry;
55(36): 5028-37, 2016 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27509380
7.
GPR179 is required for depolarizing bipolar cell function and is mutated in autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet;
90(2): 331-9, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325362
8.
Disrupting the ciliary gradient of active Arl3 affects rod photoreceptor nuclear migration.
Elife;
122023 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598133
9.
Mechanistic Analysis of CCP1 in Generating ΔC2 α-Tubulin in Mammalian Cells and Photoreceptor Neurons.
Biomolecules;
13(2)2023 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830726
10.
Nrl:CreERT2 mouse model to induce mosaic gene expression in rod photoreceptors.
Front Mol Neurosci;
16: 1161127, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37181654
11.
The tectonic complex regulates membrane protein composition in the photoreceptor cilium.
Nat Commun;
14(1): 5671, 2023 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704658
12.
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
J Clin Invest;
133(8)2023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36862503
13.
Biallelic MAD2L1BP (p31comet) mutation is associated with mosaic aneuploidy and juvenile granulosa cell tumors.
JCI Insight;
8(22)2023 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37796616
14.
A role for nyctalopin, a small leucine-rich repeat protein, in localizing the TRP melastatin 1 channel to retinal depolarizing bipolar cell dendrites.
J Neurosci;
31(27): 10060-6, 2011 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21734298
15.
Depolarizing bipolar cell dysfunction due to a Trpm1 point mutation.
J Neurophysiol;
108(9): 2442-51, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22896717
16.
Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet;
85(5): 730-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19896109
17.
Photoreceptor Discs: Built Like Ectosomes.
Trends Cell Biol;
30(11): 904-915, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900570
18.
Photoreceptor discs form through peripherin-dependent suppression of ciliary ectosome release.
J Cell Biol;
216(5): 1489-1499, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381413
19.
Dimerization deficiency of enigmatic retinitis pigmentosa-linked rhodopsin mutants.
Nat Commun;
7: 12832, 2016 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27694816
20.
Guanylate cyclase 1 relies on rhodopsin for intracellular stability and ciliary trafficking.
Elife;
42015 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26590321