Detalles de la búsqueda
1.
Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene.
Hum Genet;
125(1): 29-39, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19050931
2.
Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients.
Biomed Res Int;
2017: 9165363, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29349085
3.
Analysis of RET polymorphisms and haplotypes in the context of sporadic medullary thyroid carcinoma.
Thyroid;
16(4): 411-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16646689
4.
Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient.
Clin Case Rep;
4(9): 879-84, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27648268
5.
Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview.
Biomed Res Int;
2015: 406096, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26258137
6.
Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in Spain.
Biomed Res Int;
2015: 965839, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26713318
7.
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.
Case Rep Genet;
2014: 517091, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25379297
8.
Experience of preimplantation genetic diagnosis with HLA matching at the University Hospital Virgen del Rocío in Spain: technical and clinical overview.
Biomed Res Int;
2014: 560160, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24868528
9.
Novel one-step multiplex PCR-based method for HLA typing and preimplantational genetic diagnosis of ß-Thalassemia.
Biomed Res Int;
2013: 585106, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23710452
10.
One-step multiplex polymerase chain reaction for preimplantation genetic diagnosis of Huntington disease.
Fertil Steril;
93(7): 2411-2, 2010 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19423106
11.
The RET IVS1-126G>T variant is strongly associated with the development of sporadic medullary thyroid cancer.
Thyroid;
14(4): 329-31, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15142370
12.
Targeted stimulation of meiotic recombination.
Cell;
111(2): 173-84, 2002 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12408862
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