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1.
Am J Med Genet A ; 176(1): 201-208, 2018 01.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28960836

RESUMEN

We report the case of a 7-year-old male of Western European origin presenting with moderate intellectual disability, severe childhood apraxia of speech in the presence of oral and manual dyspraxia, and hypotonia across motor systems including the oral and speech motor systems. Exome sequencing revealed a de novo frameshift protein truncating mutation in the fourth exon of BCL11A, a gene recently demonstrated as being involved in cognition and language development. Making parallels with a previously described patient with a 200 kb 2p15p16.1 deletion encompassing the entire BCL11A gene and displaying a similar phenotype, we characterize in depth how BCL11A is involved in clinical aspects of language development and oral praxis.


Asunto(s)
Apraxias/diagnóstico , Apraxias/genética , Proteínas Portadoras/genética , Mutación del Sistema de Lectura , Hipotonía Muscular/diagnóstico , Hipotonía Muscular/genética , Proteínas Nucleares/genética , Fenotipo , Anomalías Múltiples , Encéfalo/anomalías , Encéfalo/diagnóstico por imagen , Hibridación Genómica Comparativa , Facies , Estudios de Asociación Genética , Sitios Genéticos , Humanos , Lactante , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Discapacidad Intelectual/genética , Masculino , Proteínas Represoras , Análisis de Secuencia de ADN , Secuenciación del Exoma
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