Detalles de la búsqueda
1.
Adaptation and validation of the Genetic Counseling Outcome Scale for autism spectrum disorders and related conditions.
J Genet Couns;
30(1): 305-318, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893416
2.
Membrane surface charge dictates the structure and function of the epithelial Na+/H+ exchanger.
EMBO J;
30(4): 679-91, 2011 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21245831
3.
Novel interstitial deletion of 10q24.3-25.1 associated with multiple congenital anomalies including lobar holoprosencephaly, cleft lip and palate, and hypoplastic kidneys.
Am J Med Genet A;
164A(12): 3132-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25257335
4.
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
Front Mol Neurosci;
17: 1268013, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650658
5.
Microdeletion on 3p25 in a patient with features of 3p deletion syndrome.
Am J Med Genet A;
158A(10): 2583-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903836
6.
Enhancing the Impact of Genomics Research in Autism through Integration of Research Results into Routine Care Pathways-A Case Series.
J Pers Med;
11(8)2021 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34442399
7.
Predictors of empowerment in parents of children with autism and related neurodevelopmental disorders who are undergoing genetic testing.
Mol Genet Genomic Med;
9(11): e1803, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668664
8.
Novel and recurrent mutations in the C1NH gene of Arab patients affected with hereditary angioedema.
Int Arch Allergy Immunol;
151(2): 149-54, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19752569
9.
A novel HAX1 gene mutation in severe congenital neutropenia (SCN) associated with neurological manifestations.
Eur J Pediatr;
169(6): 661-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20182745
10.
Perceived utility of biological testing for autism spectrum disorder is associated with child and family functioning.
Res Dev Disabil;
100: 103605, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32120048
11.
Novel FBP1 gene mutations in Arab patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Eur J Pediatr;
168(12): 1467-71, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19259699
12.
Case 1: Back pain in a boy with Duchenne muscular dystrophy.
Paediatr Child Health;
19(6): 299-300, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25332657
13.
Association between distress and knowledge among parents of autistic children.
PLoS One;
14(9): e0223119, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31557237
14.
Spectrum of the KIT Gene Mutations in Gastrointestinal Stromal Tumors in Arab Patients
Asian Pac J Cancer Prev;
19(10): 2905-2910, 2018 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362320
15.
Clinical, neuroimaging, and genetic features of L-2-hydroxyglutaric aciduria in Arab kindreds.
Ann Saudi Med;
34(2): 107-14, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24894778
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