Detalles de la búsqueda
1.
Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations.
Cytogenet Genome Res;
150(2): 100-105, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064285
2.
Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype.
Cytogenet Genome Res;
147(2-3): 130-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919065
3.
A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient.
Mol Syndromol;
9(3): 159-163, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29928182
4.
A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far.
Eur J Hum Genet;
25(9): 1083-1086, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28612832
5.
Serum total homocysteine levels and the prevalence of folic acid deficiency and C677T mutation at the MTHFR gene in an indigenous population of Amazonia: the relationship of homocysteine with other cardiovascular risk factors.
Ethn Dis;
14(1): 49-56, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15002923
6.
Risk factors for heart disease.
Ethn Dis;
14(1): 159, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15002937
7.
Deletion of both MTM1 and MTMR1 genes in a boy with myotubular myopathy.
Am J Med Genet A;
134(3): 338-40, 2005 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15690409
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