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1.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum;
2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
2.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum;
22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
3.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet;
105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230722
4.
α-Synuclein in blood exosomes immunoprecipitated using neuronal and oligodendroglial markers distinguishes Parkinson's disease from multiple system atrophy.
Acta Neuropathol;
142(3): 495-511, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33991233
5.
Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans.
Hum Mol Genet;
26(14): 2627-2633, 2017 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444186
6.
Relationships Among Apathy, Health-Related Quality of Life, and Function in Huntington's Disease.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci;
30(3): 194-201, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29558861
7.
Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia.
Ann Neurol;
79(3): 485-95, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26704351
8.
Dyclonine rescues frataxin deficiency in animal models and buccal cells of patients with Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet;
23(25): 6848-62, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25113747
9.
Correction to: α-Synuclein in blood exosomes immunoprecipitated using neuronal and oligodendroglial markers distinguishes Parkinson's disease from multiple system atrophy.
Acta Neuropathol;
142(3): 513, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34028589
10.
Frataxin analysis using triple quadrupole mass spectrometry: application to a large heterogeneous clinical cohort.
J Neurol;
271(4): 1844-1849, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38063871
11.
FXN methylation predicts expression and clinical outcome in Friedreich ataxia.
Ann Neurol;
71(4): 487-97, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522441
12.
Development of cancer surveillance guidelines in ataxia telangiectasia: A Delphi-based consensus survey of international experts.
Cancer Med;
12(13): 14663-14673, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264737
13.
Initial experience in the treatment of inherited mitochondrial disease with EPI-743.
Mol Genet Metab;
105(1): 91-102, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22115768
14.
Brain uptake of Tc99m-HMPAO correlates with clinical response to the novel redox modulating agent EPI-743 in patients with mitochondrial disease.
Mol Genet Metab;
107(4): 690-9, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23084792
15.
MRI shows a region-specific pattern of atrophy in spinocerebellar ataxia type 2.
Cerebellum;
11(1): 272-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21850525
16.
Principal component analysis of cerebellar shape on MRI separates SCA types 2 and 6 into two archetypal modes of degeneration.
Cerebellum;
11(4): 887-95, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22258915
17.
Idebenone in Friedreich ataxia cardiomyopathy-results from a 6-month phase III study (IONIA).
Am Heart J;
161(3): 639-645.e1, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21392622
18.
Candidate screening of the TRPC3 gene in cerebellar ataxia.
Cerebellum;
10(2): 296-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21321808
19.
Body Mass Index and Height in the Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures Study.
Neurol Genet;
7(6): e638, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34786480
20.
A rapid, noninvasive immunoassay for frataxin: utility in assessment of Friedreich ataxia.
Mol Genet Metab;
101(2-3): 238-45, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20675166