Detalles de la búsqueda
1.
The phenotype-genotype reference map: Improving biobank data science through replication.
Am J Hum Genet;
110(9): 1522-1533, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37607538
2.
Studying the impact of translational genomic research: Lessons from eMERGE.
Am J Hum Genet;
110(7): 1021-1033, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37343562
3.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet;
110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883979
4.
The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
22: 219-238, 2021 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34038146
5.
Diagnostic delay in monogenic disease: A scoping review.
Genet Med;
26(4): 101074, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243783
6.
Population Genomic Screening for Three Common Hereditary Conditions : A Cost-Effectiveness Analysis.
Ann Intern Med;
176(5): 585-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155986
7.
Phenotypic presentation of Mendelian disease across the diagnostic trajectory in electronic health records.
Genet Med;
25(10): 100921, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337966
8.
Evaluating and mitigating bias in machine learning models for cardiovascular disease prediction.
J Biomed Inform;
138: 104294, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36706849
9.
The Genomic Medicine Integrative Research Framework: A Conceptual Framework for Conducting Genomic Medicine Research.
Am J Hum Genet;
104(6): 1088-1096, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104772
10.
Cost-effectiveness of population-wide genomic screening for Lynch syndrome in the United States.
Genet Med;
24(5): 1017-1026, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227606
11.
The reckoning: The return of genomic results to 1444 participants across the eMERGE3 Network.
Genet Med;
24(5): 1130-1138, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216901
12.
Establishing the value of genomics in medicine: the IGNITE Pragmatic Trials Network.
Genet Med;
23(7): 1185-1191, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782552
13.
Phenotyping coronavirus disease 2019 during a global health pandemic: Lessons learned from the characterization of an early cohort.
J Biomed Inform;
117: 103777, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838341
14.
ConceptWAS: A high-throughput method for early identification of COVID-19 presenting symptoms and characteristics from clinical notes.
J Biomed Inform;
117: 103748, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33774203
15.
A retrospective approach to evaluating potential adverse outcomes associated with delay of procedures for cardiovascular and cancer-related diagnoses in the context of COVID-19.
J Biomed Inform;
113: 103657, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309899
16.
CYP2C19 Loss-of-Function is Associated with Increased Risk of Ischemic Stroke after Transient Ischemic Attack in Intracranial Atherosclerotic Disease.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
30(2): 105464, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33246208
17.
The eMERGE genotype set of 83,717 subjects imputed to ~40 million variants genome wide and association with the herpes zoster medical record phenotype.
Genet Epidemiol;
43(1): 63-81, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30298529
18.
Pharmacogenomics.
Lancet;
394(10197): 521-532, 2019 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395440
19.
Building evidence and measuring clinical outcomes for genomic medicine.
Lancet;
394(10198): 604-610, 2019 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395443
20.
Genomic medicine for undiagnosed diseases.
Lancet;
394(10197): 533-540, 2019 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395441