Detalles de la búsqueda
1.
Guidelines for clinical interpretation of variant pathogenicity using RNA phenotypes.
Hum Mutat;
43(8): 1056-1070, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645004
2.
Clinical application of next generation sequencing for Mendelian disease diagnosis in the Iranian population.
NPJ Genom Med;
9(1): 12, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374194
3.
RNA sequencing role and application in clinical diagnostic.
Pediatr Investig;
6(1): 29-35, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35382420
4.
Novel Mutation in LARP7 in Two Iranian Consanguineous Families with Syndromic Intellectual Disability and Facial Dysmorphism.
Arch Iran Med;
23(12): 842-847, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33356342
5.
Whole-Transcriptome Analysis Reveals Dysregulation of Actin-Cytoskeleton Pathway in Intellectual Disability Patients.
Neuroscience;
404: 423-444, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30742961
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