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1.
Genetic Landscape of Factor VII Deficiency: Insights from a Comprehensive Analysis of Pathogenic Variants and Their Impact on Coagulation Activity.
Int J Mol Sci;
25(4)2024 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397060
2.
Functional Characterization of Antithrombin Mutations by Monitoring of Thrombin Inhibition Kinetics.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33672736
3.
Clinical manifestation of hemophilia A in the absence of mutations in the F8 gene that encodes FVIII: role of microRNAs.
Transfusion;
60(2): 401-413, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785023
4.
In silico and in vitro evaluation of the impact of mutations in non-severe haemophilia A patients on assay discrepancies.
Ann Hematol;
98(8): 1855-1865, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30997536
5.
Variants in FIX propeptide associated with vitamin K antagonist hypersensitivity: functional analysis and additional data confirming the common founder mutations.
Ann Hematol;
97(6): 1061-1069, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29450643
6.
Historical review on genetic analysis in hemophilia A.
Semin Thromb Hemost;
40(8): 895-902, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25377322
7.
Comprehensive domain-specific analysis and immunoglobulin G profiling of anti-factor VIII antibodies using a bead-based multiplex immunoassay.
J Thromb Haemost;
2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38453023
8.
In-depth structure-function profiling of the complex formation between clotting factor VIII and heme.
Thromb Res;
237: 184-195, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38631156
9.
Heterozygosity in factor XIII genes and the manifestation of mild inherited factor XIII deficiency.
J Thromb Haemost;
22(2): 379-393, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37832789
10.
Antidrug antibodies against the polyethylene glycol moiety inhibit the procoagulant activity of therapeutic polyethylene glycolated factor VIII.
J Thromb Haemost;
21(6): 1503-1514, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36934798
11.
Insights into the Molecular Genetic of Hemophilia A and Hemophilia B: The Relevance of Genetic Testing in Routine Clinical Practice.
Hamostaseologie;
42(6): 390-399, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36549291
12.
Familial Multiple Coagulation Factor Deficiencies (FMCFDs) in a Large Cohort of Patients-A Single-Center Experience in Genetic Diagnosis.
J Clin Med;
10(2)2021 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33477601
13.
Further Evidence That MicroRNAs Can Play a Role in Hemophilia A Disease Manifestation: F8 Gene Downregulation by miR-19b-3p and miR-186-5p.
Front Cell Dev Biol;
8: 669, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32850803
14.
Selective Modulation of the Protease Activated Protein C Using Exosite Inhibiting Aptamers.
Nucleic Acid Ther;
30(5): 276-288, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32486960
15.
F8 Inversions at Xq28 Causing Hemophilia A Are Associated With Specific Methylation Changes: Implication for Molecular Epigenetic Diagnosis.
Front Genet;
10: 508, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31191618
16.
Risk stratification integrating genetic data for factor VIII inhibitor development in patients with severe hemophilia A.
PLoS One;
14(6): e0218258, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31194850
17.
An in silico and in vitro approach to elucidate the impact of residues flanking the cleavage scissile bonds of FVIII.
PLoS One;
12(7): e0180456, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28683085
18.
Investigating potential mechanisms underlying FVIII inhibition in acquired hemophilia A associated with mRNA COVID-19 vaccines.
J Thromb Haemost;
20(4): 1015-1018, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108443
19.
Haemophilia A mutations in patients with non-severe phenotype associated with a discrepancy between one-stage and chromogenic factor VIII activity assays.
Thromb Haemost;
111(5): 851-61, 2014 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24452774
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