Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982611
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.
Am Heart J;
225: 108-119, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32480058
3.
Significantly Elevated FMR1 mRNA and Mosaicism for Methylated Premutation and Full Mutation Alleles in Two Brothers with Autism Features Referred for Fragile X Testing.
Int J Mol Sci;
20(16)2019 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31405222
4.
Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Hum Mutat;
39(12): 1995-2007, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178502
5.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med;
20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29543227
6.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet;
95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434005
7.
ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy.
Eur Heart J;
37(33): 2586-90, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106955
8.
Brugada syndrome caused by a large deletion in SCN5A only detected by multiplex ligation-dependent probe amplification.
J Cardiovasc Electrophysiol;
22(9): 1073-6, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21288276
9.
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.
J Neurol Sci;
420: 117260, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33310205
10.
Genetic, Radiologic, and Clinical Variability in Brown-Vialetto-van Laere Syndrome.
Semin Pediatr Neurol;
26: 2-9, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961509
11.
NKX2-5 regulates human cardiomyogenesis via a HEY2 dependent transcriptional network.
Nat Commun;
9(1): 1373, 2018 04 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29636455
12.
Diagnostic and cost utility of whole exome sequencing in peripheral neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol;
4(5): 318-325, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28491899
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