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1.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat;
43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
2.
Remote visualization of large-scale genomic alignments for collaborative clinical research and diagnosis of rare diseases.
Cell Genom;
3(2): 100246, 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819661
3.
From research to rapid response: mass COVID-19 testing by volunteers at the Centre for Genomic Regulation.
F1000Res;
9: 1336, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34745570
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