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1.
Novel MECP2 gene therapy is effective in a multicenter study using two mouse models of Rett syndrome and is safe in non-human primates.
Mol Ther;
31(9): 2767-2782, 2023 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37481701
2.
Infantile metastatic ependymoma with a novel molecular profile and favorable outcome to intensive chemotherapy without irradiation: Case-based review.
Genes Chromosomes Cancer;
62(1): 39-46, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716171
3.
Detection of brain somatic variation in epilepsy-associated developmental lesions.
Epilepsia;
63(8): 1981-1997, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35687047
4.
PTEN somatic mutations contribute to spectrum of cerebral overgrowth.
Brain;
144(10): 2971-2978, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34048549
5.
Submucosal Nerve Diameter in the Rectum Increases With Age: An Important Consideration for the Diagnosis of Hirschsprung Disease.
Pediatr Dev Pathol;
25(3): 263-269, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791945
6.
SPEG-deficient skeletal muscles exhibit abnormal triad and defective calcium handling.
Hum Mol Genet;
27(9): 1608-1617, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474540
7.
Neuropathology of Mowat-Wilson Syndrome.
Pediatr Dev Pathol;
23(4): 322-325, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32252596
8.
Mentors' perspectives on the successes and challenges of mentoring in the COG Young Investigator mentorship program: A report from the Children's Oncology Group.
Pediatr Blood Cancer;
66(10): e27920, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31309744
9.
Long-term evidence that a pediatric oncology mentorship program for young investigators is feasible and beneficial in the cooperative group setting: A report from the Children's Oncology Group.
Pediatr Blood Cancer;
65(3)2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193588
10.
Intraocular Medulloepithelioma: AIRP Best Cases in Radiologic-Pathologic Correlation.
Radiographics;
38(1): 194-199, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29320332
11.
Hepcidin, an Iron Regulatory Hormone of Innate Immunity, is Differentially Expressed in Premature Fetuses with Early-Onset Neonatal Sepsis.
Am J Perinatol;
35(9): 865-872, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29532452
12.
SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy.
Am J Hum Genet;
95(2): 218-26, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087613
13.
Acanthamoeba granulomatous amoebic encephalitis after pediatric hematopoietic stem cell transplant.
Pediatr Transplant;
21(8)2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28921764
14.
Cerebellopontine angle tumors in young children, displaying cranial nerve deficits, and restricted diffusion on diffusion-weighted imaging: a new clinical triad for atypical teratoid/rhabdoid tumors.
Childs Nerv Syst;
33(5): 833-838, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332155
15.
Characterization of MHC Class I and ß-2-Microglobulin Expression in Pediatric Solid Malignancies to Guide Selection of Immune-Based Therapeutic Trials.
Pediatr Blood Cancer;
63(4): 618-26, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26575538
16.
SHH desmoplastic/nodular medulloblastoma and Gorlin syndrome in the setting of Down syndrome: case report, molecular profiling, and review of the literature.
Childs Nerv Syst;
32(12): 2439-2446, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27444290
17.
Enzyme replacement therapy rescues weakness and improves muscle pathology in mice with X-linked myotubular myopathy.
Hum Mol Genet;
22(8): 1525-38, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23307925
18.
Differential muscle hypertrophy is associated with satellite cell numbers and Akt pathway activation following activin type IIB receptor inhibition in Mtm1 p.R69C mice.
Am J Pathol;
184(6): 1831-42, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726641
19.
A multi-resolution textural approach to diagnostic neuropathology reporting.
J Neurooncol;
124(3): 393-402, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26255070
20.
Modeling the human MTM1 p.R69C mutation in murine Mtm1 results in exon 4 skipping and a less severe myotubular myopathy phenotype.
Hum Mol Genet;
21(4): 811-25, 2012 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22068590