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1.
Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants.
Clin Genet;
105(3): 340-342, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37994112
2.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol;
145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36799992
3.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci;
22(8)2021 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33924139
4.
A Novel AIFM1-Related Disorder Phenotype Treated with Deep Brain Stimulation.
Mov Disord;
39(1): 215-217, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787095
5.
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings.
Am J Med Genet A;
179(6): 915-926, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868735
6.
Impaired mitochondrial Fe-S cluster biogenesis activates the DNA damage response through different signaling mediators.
J Cell Sci;
128(24): 4653-65, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26567217
7.
Live Cell Adhesion, Migration, and Invasion Assays.
Methods Mol Biol;
2644: 313-329, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37142931
8.
Regulatory and pathogenic mechanisms in response to iron deficiency and excess in fungi.
Microb Biotechnol;
16(11): 2053-2071, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37804207
9.
Oxidative stress-induced FAK activation contributes to uterine serous carcinoma aggressiveness.
Mol Oncol;
17(1): 98-118, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36409196
10.
Centrifugal Atomization of Glass-Forming Alloy Al86Ni8Y4.5La1.5.
Materials (Basel);
15(22)2022 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36431645
11.
Mitochondrial Dynamics and Mitochondria-Lysosome Contacts in Neurogenetic Diseases.
Front Neurosci;
16: 784880, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35177962
12.
The p.Glu787Lys variant in the GRIA3 gene causes developmental and epileptic encephalopathy mimicking structural epilepsy in a female patient.
Eur J Med Genet;
65(3): 104442, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35093607
13.
PLXNA2 and LRRC40 as candidate genes in autism spectrum disorder.
Autism Res;
14(6): 1088-1100, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33749153
14.
Profiling the physiological pitfalls of anti-hepatitis C direct-acting agents in budding yeast.
Microb Biotechnol;
14(5): 2199-2213, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34378349
15.
Translational Diagnostics: An In-House Pipeline to Validate Genetic Variants in Children with Undiagnosed and Rare Diseases.
J Mol Diagn;
23(1): 71-90, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223419
16.
In vitro Cell Migration, Invasion, and Adhesion Assays: From Cell Imaging to Data Analysis.
Front Cell Dev Biol;
7: 107, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31259172
17.
T-type calcium channels drive migration/invasion in BRAFV600E melanoma cells through Snail1.
Pigment Cell Melanoma Res;
31(4): 484-495, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29385656
18.
Cth2 Protein Mediates Early Adaptation of Yeast Cells to Oxidative Stress Conditions.
PLoS One;
11(1): e0148204, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26824473
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