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1.
Stem Cell Res ; 77: 103424, 2024 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38677032

RESUMEN

Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD) is an ultra-rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by ALDH5A1 mutations presenting with autism and epilepsy. Here, we report the generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) derived from fibroblasts of three unrelated SSADHD patients - one female and two males with the CRISPR-corrected isogenic controls. These individuals are clinically diagnosed and are being followed in a longitudinal clinical study.


Asunto(s)
Células Madre Pluripotentes Inducidas , Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa , Humanos , Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo , Masculino , Femenino , Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia , Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/genética , Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/metabolismo , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología , Línea Celular , Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas/genética , Sistemas CRISPR-Cas , Discapacidades del Desarrollo
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