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1.
Epilepsy diagnostic and treatment needs identified with a collaborative database involving tertiary centers in France.
Epilepsia;
57(5): 757-69, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27037674
2.
Autism spectrum disorder phenotype and intellectual disability in females with epilepsy and PCDH-19 mutations.
Epilepsy Behav;
60: 75-80, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27179713
3.
Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.
Am J Med Genet A;
167(6): 1252-61, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25847481
4.
Creatine and guanidinoacetate reference values in a French population.
Mol Genet Metab;
110(3): 263-7, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24090707
5.
Sleep architecture impairment in epileptic children and putative role of anti epileptic drugs.
Neurol Sci;
34(1): 57-62, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22327310
6.
The location of DCX mutations predicts malformation severity in X-linked lissencephaly.
Neurogenetics;
9(4): 277-85, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18685874
7.
Early and long-term electroclinical features of patients with epilepsy and PCDH19 mutation.
Epileptic Disord;
20(6): 457-467, 2018 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30530412
8.
The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
26(1): 143-148, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29187737
9.
Magnetic resonance imaging and histological studies of corpus callosal and hippocampal abnormalities linked to doublecortin deficiency.
J Comp Neurol;
500(2): 239-54, 2007 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-17111359
10.
Brain MRI abnormalities in muscular dystrophy due to FKRP mutations.
Brain Dev;
28(4): 232-42, 2006 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-16368217
11.
Autism multiplex family with 16p11.2p12.2 microduplication syndrome in monozygotic twins and distal 16p11.2 deletion in their brother.
Eur J Hum Genet;
20(5): 540-6, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22234155
12.
Sleep-disordered breathing in children with congenital muscular dystrophies.
Eur J Paediatr Neurol;
16(6): 619-24, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22425345
13.
Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.
Orphanet J Rare Dis;
7: 96, 2012 Dec 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-23234264
14.
Sleep disorders in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: a family report.
Eur J Paediatr Neurol;
14(3): 282-7, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19896403
15.
LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity.
Arch Neurol;
66(8): 1007-15, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19667223
16.
Subependymal giant-cell astrocytomas in pediatric tuberous sclerosis disease: when should we operate?
Neurosurgery;
60(1): 83-89; discussion 89-90, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17228255
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