Detalles de la búsqueda
1.
Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era.
J Med Genet;
58(11): 743-751, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978268
2.
A non-coding RNASEH1 gene variant associates with type 1 diabetes and interacts with HLA tagSNPs in families from Colombia.
Pediatr Diabetes;
21(7): 1183-1192, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447804
3.
Segregation of a haplotype encompassing FEB1 with genetic epilepsy with febrile seizures plus in a Colombian family.
Epileptic Disord;
15(2): 128-31, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23773973
4.
[A Novel Pathogenic variant in NR0B1 gene associated with Congenital Adrenal Hypoplasia]. / Nueva Variante Patogénica en el Gen NR0B1 Asociada a Hipoplasia Adrenal Congénita.
Andes Pediatr;
93(4): 585-590, 2022 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37906859
5.
SCN1A Variants as the Underlying Cause of Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus in Two Multi-Generational Colombian Families.
Genes (Basel);
13(5)2022 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627139
6.
Differential Clinical Features in Colombian Patients With Rolandic Epilepsy and Suggestion of Unlikely Association With GRIN2A, RBFOX1, or RBFOX3 Gene Variants.
J Child Neurol;
36(10): 875-882, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039076
7.
Protective association exhibited by a single nucleotide polymorphism of the IFIH1 gene in patients with psoriasis: A case-control study. / Asociación protectora del polimorfismo de nucleótido único en IFIH1 en pacientes con psoriasis: estudio de casos y controles.
Medwave;
21(11): e8492, 2021 Dec 03.
Artículo
en Español, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882124
8.
Correlating the global increase in type 1 diabetes incidence across age groups with national economic prosperity: A systematic review.
World J Diabetes;
10(12): 560-580, 2019 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915518
9.
Type 1 diabetes loci display a variety of native American and African ancestries in diseased individuals from Northwest Colombia.
World J Diabetes;
10(11): 534-545, 2019 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31798789
10.
Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy.
J Child Neurol;
34(9): 491-498, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012364
11.
Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus
Biomedica;
38(3): 329-337, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30335238
12.
Association Study of Vitamin D Receptor (VDR) - Related Genetic Polymorphisms and their Haplotypes with Chronic Periodontitis in Colombian Population.
J Clin Diagn Res;
11(2): ZC60-ZC66, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28384983
13.
Association analysis of PTPN22, CTLA4 and IFIH1 genes with type 1 diabetes in Colombian families.
J Diabetes;
7(3): 402-10, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042601
14.
Influence of CCR5 and CCR2 genetic variants in the resistance/susceptibility to HIV in serodiscordant couples from Colombia.
AIDS Res Hum Retroviruses;
29(12): 1594-603, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24098976
15.
Polimorfismos de un solo nucleótido representativos para los alelos clásicos del antígeno leucocitario humano en familias antioqueñas con diabetes mellitus tipo 1 / Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus
Biomédica (Bogotá);
38(3): 329-337, jul.-set. 2018. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-973986
16.
[Isonymy analysis in a sample of parents of cystic fibrosis patients from Antioquia, Colombia]. / Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística.
Biomedica;
32(1): 139-44, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23235796
17.
Genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis. II.
Braz Dent J;
22(1): 68-73, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21519652
18.
Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: una causa rara de hiperplasia adrenal congénita / 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a rare cause of congenital adrenal hyperplasia
Med. lab;
22(7-8): 327-342, 2016. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-907810
19.
Genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis.
Braz Dent J;
21(2): 137-41, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20640360
20.
A gain-of-function mutation in TRPA1 causes familial episodic pain syndrome.
Neuron;
66(5): 671-80, 2010 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20547126