Detalles de la búsqueda
1.
Late-onset enteric virus infection associated with hepatitis (EVAH) in transplanted SCID patients.
J Allergy Clin Immunol;
151(6): 1634-1645, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638922
2.
Sleep-disordered breathing in children with pycnodysostosis.
Am J Med Genet A;
182(1): 122-129, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680459
3.
Hypophosphatemic rickets: A rare complication of congenital melanocytic nevus syndrome.
Pediatr Dermatol;
37(3): 541-544, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32157705
4.
Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-ß-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome.
Am J Hum Genet;
99(2): 407-13, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426734
5.
Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance.
N Engl J Med;
364(23): 2218-26, 2011 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21651393
6.
Long-term weight gain in children with craniopharyngioma.
Eur J Endocrinol;
190(5): 363-373, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662730
7.
Glucose pattern in children with classical congenital adrenal hyperplasia: evidence from continuous glucose monitoring.
Eur J Endocrinol;
189(5): K19-K24, 2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37952170
8.
Identifying patient-related predictors of permanent growth hormone deficiency.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1270845, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37881494
9.
GH and Childhood-onset Craniopharyngioma: When to Initiate GH Replacement Therapy?
J Clin Endocrinol Metab;
108(8): 1929-1936, 2023 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794424
10.
Assessment of Puberty and Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis Function After Childhood Brain Tumor Treatment.
J Clin Endocrinol Metab;
108(9): e823-e831, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810692
11.
High Prevalence of Early Endocrine Disorders After Childhood Brain Tumors in a Large Cohort.
J Clin Endocrinol Metab;
107(5): e2156-e2166, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918112
12.
Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.
N Engl J Med;
358(17): 1811-8, 2008 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434651
13.
Diabetes Mellitus in Prader-Willi Syndrome: Natural History during the Transition from Childhood to Adulthood in a Cohort of 39 Patients.
J Clin Med;
10(22)2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830599
14.
Paradoxical low severity of COVID-19 in Prader-Willi syndrome: data from a French survey on 647 patients.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 325, 2021 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289876
15.
Sustained remission after haploidentical bone marrow transplantation in a child with refractory systemic juvenile idiopathic arthritis.
Pediatr Rheumatol Online J;
19(1): 27, 2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712044
16.
Is ghrelin a biomarker of early-onset scoliosis in children with Prader-Willi syndrome?
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 305, 2021 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34238321
17.
Transition of young adults with endocrine and metabolic diseases: the 'TRANSEND' cohort.
Endocr Connect;
10(1): 21-28, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33263561
18.
Arterial Spin Labeling and Central Precocious Puberty.
Clin Neuroradiol;
30(1): 137-144, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30397727
19.
High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Front Endocrinol (Lausanne);
11: 545339, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33692749
20.
Causes of death in Prader-Willi syndrome: lessons from 11 years' experience of a national reference center.
Orphanet J Rare Dis;
14(1): 238, 2019 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31684997