Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Genetic Analysis of a European Cohort with Pericentral Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci;
21(1)2019 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31877679
2.
High-resolution analysis of the human retina miRNome reveals isomiR variations and novel microRNAs.
Nucleic Acids Res;
44(4): 1525-40, 2016 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26819412
3.
An atlas of gene expression and gene co-regulation in the human retina.
Nucleic Acids Res;
44(12): 5773-84, 2016 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27235414
4.
MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(25): E3236-45, 2015 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056285
5.
The long noncoding RNA Vax2os1 controls the cell cycle progression of photoreceptor progenitors in the mouse retina.
RNA;
18(1): 111-23, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22128341
6.
Preoperative clear fluids fasting times in children: retrospective analysis of actual times and complications after the implementation of 1-h clear fasting.
J Anesth Analg Crit Care;
4(1): 12, 2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38350987
7.
Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy.
Sci Rep;
12(1): 20815, 2022 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460718
8.
miR-181a/b downregulation: a mutation-independent therapeutic approach for inherited retinal diseases.
EMBO Mol Med;
14(11): e15941, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194668
9.
Lack of Mid1, the mouse ortholog of the Opitz syndrome gene, causes abnormal development of the anterior cerebellar vermis.
J Neurosci;
30(8): 2880-7, 2010 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20181585
10.
VarGenius-HZD Allows Accurate Detection of Rare Homozygous or Hemizygous Deletions in Targeted Sequencing Leveraging Breadth of Coverage.
Genes (Basel);
12(12)2021 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946927
11.
AAV-miR-204 Protects from Retinal Degeneration by Attenuation of Microglia Activation and Photoreceptor Cell Death.
Mol Ther Nucleic Acids;
19: 144-156, 2020 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31837604
12.
miR-181a/b downregulation exerts a protective action on mitochondrial disease models.
EMBO Mol Med;
11(5)2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979712
13.
Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies.
Genes (Basel);
8(10)2017 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053603
14.
Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy.
Eur J Hum Genet;
25(5): 651-655, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28272537
15.
MiR-211 is essential for adult cone photoreceptor maintenance and visual function.
Sci Rep;
7(1): 17004, 2017 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29209045
16.
PML interacts with Myc, and Myc target gene expression is altered in PML-null fibroblasts.
Oncogene;
24(13): 2195-203, 2005 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15735755
17.
The ADAMTS18 gene is responsible for autosomal recessive early onset severe retinal dystrophy.
Orphanet J Rare Dis;
8: 16, 2013 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23356391
18.
Molecular diagnosis of Usher syndrome: application of two different next generation sequencing-based procedures.
PLoS One;
7(8): e43799, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22952768
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