Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet;
111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med;
390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38838312
3.
A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families.
Hum Mol Genet;
29(6): 967-979, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32011687
4.
The importance of automation in genetic diagnosis: Lessons from analyzing an inherited retinal degeneration cohort with the Mendelian Analysis Toolkit (MATK).
Genet Med;
24(2): 332-343, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906470
5.
USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis.
Hum Mol Genet;
27(19): 3305-3312, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29917077
6.
Copy-number variation contributes 9% of pathogenicity in the inherited retinal degenerations.
Genet Med;
22(6): 1079-1087, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037395
7.
Biallelic RP1-associated retinal dystrophies: Expanding the mutational and clinical spectrum.
Mol Vis;
26: 423-433, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565670
8.
An FDA/CDER perspective on nonclinical testing strategies: Classical toxicology approaches and new approach methodologies (NAMs).
Regul Toxicol Pharmacol;
114: 104662, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32325112
9.
Characterizing variants of unknown significance in rhodopsin: A functional genomics approach.
Hum Mutat;
40(8): 1127-1144, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30977563
10.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med;
21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072743
11.
Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet;
24(1): 230-42, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168386
12.
Copy-number variation is an important contributor to the genetic causality of inherited retinal degenerations.
Genet Med;
19(6): 643-651, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735924
13.
The importance of genetic testing as demonstrated by two cases of CACNA1F-associated retinal generation misdiagnosed as LCA.
Mol Vis;
23: 695-706, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062221
14.
Diagnostic genetic testing for patients with bilateral optic neuropathy and comparison of clinical features according to OPA1 mutation status.
Mol Vis;
23: 548-560, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28848318
15.
Retinal Manifestations in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
J Neuroophthalmol;
2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729871
16.
Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy.
Am J Hum Genet;
93(3): 482-95, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993194
17.
A novel HSD17B10 mutation impairing the activities of the mitochondrial RNase P complex causes X-linked intractable epilepsy and neurodevelopmental regression.
RNA Biol;
13(5): 477-85, 2016 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26950678
18.
Claudin 19-based familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a sibling pair.
Clin Nephrol;
85(6): 346-52, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27007868
19.
Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing.
Genet Med;
17(4): 253-261, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412400
20.
WIDEFIELD SWEPT-SOURCE OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY ANGIOGRAPHY FINDINGS IN WAGNER SYNDROME.
Retin Cases Brief Rep;
18(1): 80-86, 2024 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36007184