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1.
hiPSC-Derived Epidermal Keratinocytes from Ichthyosis Patients Show Altered Expression of Cornification Markers.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33670118
2.
Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Blood;
127(8): 997-1006, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26744459
3.
Thermosensitive dendritic polyglycerol-based nanogels for cutaneous delivery of biomacromolecules.
Nanomedicine;
11(5): 1179-87, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25791808
4.
Cystatin M/E Variant Causes Autosomal Dominant Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans by Dysregulating Cathepsins L and V.
Front Genet;
12: 689940, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34322157
5.
Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan.
Mol Genet Genomic Med;
7(3): e539, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30600594
6.
Transglutaminase 1 Replacement Therapy Successfully Mitigates the Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Phenotype in Full-Thickness Skin Disease Equivalents.
J Invest Dermatol;
139(5): 1191-1195, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30448383
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