Detalles de la búsqueda
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Immunological abnormalities associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia.
J Intern Med;
274(4): 351-62, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23772771
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A gene for Holt-Oram syndrome maps to the distal long arm of chromosome 12.
Nat Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8054983
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The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?
Clin Genet;
81(5): 433-42, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21564093
4.
What do French patients and geneticists think about prenatal and preimplantation diagnoses in Marfan syndrome?
Prenat Diagn;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23147988
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International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia.
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48(2): 73-87, 2011 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19553198
6.
Psychosocial quality of life in hereditary haemorrhagic telangiectasia patients.
Rhinology;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21743870
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Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands.
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| MEDLINE | ID: mdl-18310266
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| MEDLINE | ID: mdl-17003748
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A novel C202F mutation in the connexin26 gene (GJB2) associated with autosomal dominant isolated hearing loss.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10807696
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Visceral manifestations in hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2.
J Med Genet;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12843319
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16080648
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Mutation in the zonadhesin-like domain of alpha-tectorin associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss.
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| MEDLINE | ID: mdl-10196713
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Identification of fifteen novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in European patients with severe hypophosphatasia.
Eur J Hum Genet;
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| MEDLINE | ID: mdl-9781036
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A new acro-cranio-facial dysostosis syndrome in sisters.
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| MEDLINE | ID: mdl-3344780
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| MEDLINE | ID: mdl-2729347
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| MEDLINE | ID: mdl-2260567
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Lissencephaly type III, stippled epiphyses and loose, thick skin: a new recessively inherited syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-11170088
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| MEDLINE | ID: mdl-10751092
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| MEDLINE | ID: mdl-12376940
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Pheochromocytoma as the first manifestation of von Hippel-Lindau disease.
Surgery;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7985090