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1.
Gastrointestinal symptoms in patients with isolated oligodontia and a Wnt gene mutation.
Oral Dis;
29(1): 300-307, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34228861
2.
Sensitive Monogenic Noninvasive Prenatal Diagnosis by Targeted Haplotyping.
Am J Hum Genet;
101(3): 326-339, 2017 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28844486
3.
Genetic obesity: next-generation sequencing results of 1230 patients with obesity.
J Med Genet;
55(9): 578-586, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29970488
4.
Familial macrothrombocytopenia due to a double mutation in cis in the alpha-actinin 1 gene (ACTN1), previously considered to be chronic immune thrombocytopenic purpura.
Pediatr Blood Cancer;
65(12): e27418, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30124235
5.
Macrosomia, obesity, and macrocephaly as first clinical presentation of PHP1b caused by STX16 deletion.
Am J Med Genet A;
170(9): 2431-5, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27338644
6.
The limitation of genetic testing in diagnosing patients suspected for congenital platelet defects.
Am J Hematol;
95(1): E26-E28, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31659778
7.
Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: a child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities.
Am J Med Genet A;
164A(1): 29-35, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24259184
8.
Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases.
J Med Genet;
49(5): 327-31, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22581971
9.
Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.
J Med Genet;
49(5): 303-6, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22510445
10.
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.
J Med Genet;
49(8): 539-43, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22889856
11.
Approach to Diagnosing a Pediatric Patient With Severe Insulin Resistance in Low- or Middle-income Countries.
J Clin Endocrinol Metab;
106(12): 3621-3633, 2021 11 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-34318892
12.
Pyruvate kinase deficiency and severe congenital hemolytic anemia in a double heterozygous patient with paternal transmission of an early germ-line de novo mutation.
Am J Hematol;
90(12): E217-9, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26315463
13.
A survey of undetected, clinically relevant chromosome abnormalities when replacing postnatal karyotyping by Whole Genome Sequencing.
Eur J Med Genet;
62(9): 103543, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30248410
14.
Concurrent manifestation of oligodontia and thrombocytopenia caused by a contiguous gene deletion in 12p13.2: A three-generation clinical report.
Mol Genet Genomic Med;
7(6): e679, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30950205
15.
Genotype-phenotype relationship for localization and age distribution of telangiectases in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Am J Med Genet A;
146A(21): 2733-9, 2008 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18831062
16.
Rapid detection of genomic imbalances using micro-arrays consisting of pooled BACs covering all human chromosome arms.
Nucleic Acids Res;
33(18): e159, 2005 Oct 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-16221972
17.
The association between WNT10A variants and dental development in patients with isolated oligodontia.
Eur J Hum Genet;
25(1): 59-65, 2016 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27650966
18.
Discovery of variants unmasked by hemizygous deletions.
Eur J Hum Genet;
20(7): 748-53, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22258528
19.
Microarray-based genome investigation: molecular karyotyping or segmental aneuploidy profiling?
Eur J Hum Genet;
14(3): 262-5, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16391563
20.
Recurrent copy number changes in mentally retarded children harbour genes involved in cellular localization and the glutamate receptor complex.
Eur J Hum Genet;
18(1): 39-46, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19623214
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