Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet;
111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet;
2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815585
3.
Genotype and phenotype correlation of PHACTR1-related neurological disorders.
J Med Genet;
61(6): 536-542, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272663
4.
Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature: Proposition of two critical regions.
Am J Med Genet A;
194(7): e63580, 2024 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-38511524
5.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J;
54(3): 388-397, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37732891
6.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A;
188(12): 3432-3447, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36367278
7.
Impact and predictors of quality of life in adults diagnosed with a genetic muscle disorder: a nationwide population-based study.
Qual Life Res;
31(6): 1657-1666, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34837601
8.
Epidemiological, clinical, pathological and genetic characteristics of epidermolysis bullosa in New Zealand.
Australas J Dermatol;
63(1): 62-67, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34905622
9.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat;
41(9): 1615-1628, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32579715
10.
A diagnostic ceiling for exome sequencing in cerebellar ataxia and related neurological disorders.
Hum Mutat;
41(2): 487-501, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31692161
11.
Expanding the phenotypic spectrum associated with DPF2: A new case report.
Am J Med Genet A;
179(8): 1637-1641, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31207137
12.
A Nationwide, Population-Based Prevalence Study of Genetic Muscle Disorders.
Neuroepidemiology;
52(3-4): 128-135, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30661069
13.
The epileptology of GNB5 encephalopathy.
Epilepsia;
60(11): e121-e127, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31631344
14.
Family communication following a diagnosis of myotonic dystrophy: To tell or not to tell?
J Genet Couns;
28(5): 1029-1041, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31385417
15.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat;
39(12): 1980-1994, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30168660
16.
The genetics of recurrent hydatidiform moles: new insights and lessons from a comprehensive analysis of 113 patients.
Mod Pathol;
31(7): 1116-1130, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29463882
17.
Features of multiple self-healing squamous epithelioma and Loeys-Dietz syndrome in a patient with a novel TGFBR1 variant.
Am J Med Genet A;
176(12): 2892-2895, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30513140
18.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet;
54(7): 502-510, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28270404
19.
WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.
Hum Mutat;
38(1): 7-15, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27667302
20.
Phenotypic variability of Dent disease in a large New Zealand kindred.
Pediatr Nephrol;
32(2): 365-369, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27699523