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1.
Hurler Syndrome Glycosaminoglycans Decrease in Cerebrospinal Fluid without Brain-Targeted Therapy.
Ann Neurol;
94(6): 1182-1186, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679306
2.
Persistent bone and joint disease despite current treatments for mucopolysaccharidosis types I, II, and VI: Data from a 10-year prospective study.
J Inherit Metab Dis;
46(4): 695-704, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36840680
3.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med;
24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
4.
Growth in individuals with attenuated mucopolysaccharidosis type I during untreated and treated periods: Data from the MPS I registry.
Am J Med Genet A;
188(10): 2941-2951, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35869927
5.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet;
396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891212
6.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med;
23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341520
7.
Evaluation of non-reducing end pathologic glycosaminoglycan detection method for monitoring therapeutic response to enzyme replacement therapy in human mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab;
129(2): 91-97, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630958
8.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab;
129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839529
9.
Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation.
Pediatr Res;
87(1): 104-111, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434105
10.
Early characteristics of bone deficits in children with Fontan palliation.
Cardiol Young;
30(4): 468-475, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077405
11.
Dysostosis Multiplex in Human Mucopolysaccharidosis Type 1 H and in Animal Models of the Disease.
Pediatr Endocrinol Rev;
17(4): 317-326, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32780955
12.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med;
21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
13.
Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights.
BMC Endocr Disord;
18(1): 83, 2018 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419879
14.
Feasibility and tolerability of whole-body, low-intensity vibration and its effects on muscle function and bone in patients with dystrophinopathies: a pilot study.
Muscle Nerve;
55(6): 875-883, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27718512
15.
Elevated TNF-α is associated with pain and physical disability in mucopolysaccharidosis types I, II, and VI.
Mol Genet Metab;
117(4): 427-30, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26873528
16.
Bone mineral density in children with fanconi anemia after hematopoietic cell transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant;
21(5): 894-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25591848
17.
Next generation sequencing in endocrine practice.
Mol Genet Metab;
115(2-3): 61-71, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25958132
18.
Critical hypercalcemia following discontinuation of denosumab therapy for metastatic giant cell tumor of bone.
Pediatr Blood Cancer;
62(6): 1078-80, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25556556
19.
Effect of recombinant human growth hormone on changes in height, bone mineral density, and body composition over 1-2 years in children with Hurler or Hunter syndrome.
Mol Genet Metab;
111(2): 101-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24368158
20.
Carotid intima-media thickness is increased in patients with treated mucopolysaccharidosis types I and II, and correlates with arterial stiffness.
Mol Genet Metab;
111(2): 128-32, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268528