Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain;
2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481354
2.
Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Eur J Neurol;
31(5): e16199, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38409938
3.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain;
146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337674
4.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain;
146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37284795
5.
Elevated 4R-tau in astrocytes from asymptomatic carriers of the MAPT 10+16 intronic mutation.
J Cell Mol Med;
26(4): 1327-1331, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34951131
6.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518334
7.
Plasma phospho-tau181 in presymptomatic and symptomatic familial Alzheimer's disease: a longitudinal cohort study.
Mol Psychiatry;
26(10): 5967-5976, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32665603
8.
Plasma amyloid-ß ratios in autosomal dominant Alzheimer's disease: the influence of genotype.
Brain;
144(10): 2964-2970, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33892504
9.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep;
48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33742325
10.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain;
143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415332
11.
Interruptions of the FXN GAA Repeat Tract Delay the Age at Onset of Friedreich's Ataxia in a Location Dependent Manner.
Int J Mol Sci;
22(14)2021 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-34299126
12.
A novel homozygous variant extending the peripheral myelin protein 22 by 9 amino acids causes early-onset Charcot-Marie-Tooth disease with predominant severe sensory ataxia.
J Peripher Nerv Syst;
25(3): 303-307, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32412171
13.
Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet;
138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31673819
14.
Development of MRC Centre MRI calf muscle fat fraction protocol as a sensitive outcome measure in Hereditary Sensory Neuropathy Type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(8): 895-906, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30995999
15.
Beware next-generation sequencing gene panels as the first-line genetic test in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(4): 327-328, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36376020
16.
Plasma GFAP in presymptomatic and symptomatic familial Alzheimer's disease: a longitudinal cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(1): 90-92, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948396
17.
Truncating mutations in SPAST patients are associated with a high rate of psychiatric comorbidities in hereditary spastic paraplegia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
88(8): 681-687, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28572275
18.
Genetic and clinical characteristics of NEFL-related Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
88(7): 575-585, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28501821
19.
Large C9orf72 hexanucleotide repeat expansions are seen in multiple neurodegenerative syndromes and are more frequent than expected in the UK population.
Am J Hum Genet;
92(3): 345-53, 2013 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23434116
20.
Parkinson's disease without nigral degeneration: a pathological correlate of scans without evidence of dopaminergic deficit (SWEDD)?
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
87(6): 633-41, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26209716