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1.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
2.
Mitochondrial DNA depletion syndrome: new descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients.
Mol Genet Metab;
107(3): 409-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980518
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