Detalles de la búsqueda
1.
Analyses of familial chylomicronemia syndrome in Pereira, Colombia 2010-2020: a cross-sectional study.
Lipids Health Dis;
22(1): 43, 2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978188
2.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
3.
Parental Reports of Intervention Services and Prevalence of Teasing in a Multinational Craniofacial Microsomia Pediatric Study.
J Craniofac Surg;
32(8): 2687-2691, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34727472
4.
22q11.2 Deletion Syndrome in Colombian Patients With Syndromic Cleft Lip and/or Palate.
Cleft Palate Craniofac J;
56(1): 116-122, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29652534
5.
Siamese twins with craniofacial duplication and bilateral cleft lip/palate in a ceramic representation of the Chimú culture (Peru): a comparative analysis with a current case.
Twin Res Hum Genet;
17(3): 211-4, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24774755
6.
Clinical-functional correlation with brain volumetry in severe perinatal asphyxia: a case report.
Ital J Pediatr;
50(1): 66, 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38594715
7.
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature.
Genes (Basel);
14(6)2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372360
8.
Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes.
JIMD Rep;
58(1): 104-113, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728253
9.
Alternative Foods in Cardio-Healthy Dietary Models That Improve Postprandial Lipemia and Insulinemia in Obese People.
Nutrients;
13(7)2021 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34209561
10.
Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features.
Eur J Hum Genet;
29(8): 1226-1234, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163010
11.
SARS-CoV-2 and rhinovirus/enterovirus co-infection in a critically ill young adult patient in Colombia / [Coinfección por SARS-CoV-2 y rinovirus-enterovirus en una paciente adulta joven críticamente enferma en Colombia].
Biomedica;
40(Supl. 2): 34-43, 2020 10 30.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33152186
12.
Determination of genotypic and clinical characteristics of Colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Appl Clin Genet;
11: 45-57, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29731656
13.
OPCML is hypermethylated in a subset of patients with metaplastic changes in their esophagus.
Biomark Res;
6: 35, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30555700
14.
Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019
Med. UIS;
35(3)dic. 2022.
Artículo
en Español
| LILACS-Express
| ID: biblio-1534818
15.
Hypersensitivity reactions and enzyme replacement therapy: Outcomes and safety of rapid desensitization in 1,008 infusions.
J Allergy Clin Immunol Pract;
10(3): 870-873.e1, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34742930
16.
[Prevalence of birth defects in Risaralda, 2010-2013].
Biomedica;
36(4): 556-563, 2016 Dec 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27992982
17.
Coinfección por SARS-CoV-2 y rinovirus-enterovirus en una paciente adulta joven críticamente enferma en Colombia / SARS-CoV-2 and rhinovirus/enterovirus co-infection in a critically ill young adult patient in Colombia
Biomédica (Bogotá);
40(supl.2): 34-43, oct. 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1142446
18.
Toxicogenetics of lopinavir/ritonavir in HIV-infected European patients.
Per Med;
11(3): 263-272, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764065
19.
Characterization of congenital craniofacial anomalies in a specialized hospital of Risaralda, Colombia. 2010-2014 / Caracterización de anomalías craneofaciales congénitas en hospital de cuarto nivel en Risaralda, Colombia, 2010-2014
Rev. Fac. Med. (Bogotá);
66(2): 223-227, abr.-jun. 2018. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-956841
20.
Factores asociados a malformaciones congénitas: En un centro de tercer nivel región centro occidental - Colombia (ECLAMC) / Risk Factors associated with congenital malformations: in a center of high complexity in a coffee region area in Colombia
Rev. med. Risaralda;
24(1): 14-22, ene.-jun. 2018. tab
Artículo
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| LILACS, COLNAL | ID: biblio-902088