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1.
Proximal variants in CCND2 associated with microcephaly, short stature, and developmental delay: A case series and review of inverse brain growth phenotypes.
Am J Med Genet A;
185(9): 2719-2738, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087052
2.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A;
185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050707
3.
Targeted capture-based NGS is superior to multiplex PCR-based NGS for hereditary BRCA1 and BRCA2 gene analysis in FFPE tumor samples.
BMC Cancer;
19(1): 396, 2019 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31029168
4.
Novel PRPS1 gain-of-function mutation in a patient with congenital hyperuricemia and facial anomalies.
Am J Med Genet A;
173(10): 2736-2742, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28742244
5.
Novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma mutation in a family with familial partial lipodystrophy type 3.
Clin Endocrinol (Oxf);
84(1): 141-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26119484
6.
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals.
Eur J Hum Genet;
31(8): 905-917, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37188825
7.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet;
54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195757
8.
Correction: Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One;
15(9): e0239959, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32970766
9.
Novel truncating PPM1D mutation in a patient with intellectual disability.
Eur J Med Genet;
62(1): 70-72, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29758292
10.
The CD98 Heavy Chain Is a Marker and Regulator of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Radiosensitivity.
Clin Cancer Res;
25(10): 3152-3163, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670494
11.
Posterior amorphous corneal dystrophy in a patient with 12q21.33 deletion.
Ophthalmic Genet;
39(5): 645-647, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30058938
12.
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One;
13(8): e0201041, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30091983
13.
Pierpont syndrome: report of a new patient.
Clin Dysmorphol;
26(4): 205-208, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28562391
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