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1.
PLCB3 Loss of Function Reduces Pseudomonas aeruginosa-Dependent IL-8 Release in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol;
59(4): 428-436, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29668297
2.
Transient Receptor Potential Ankyrin 1 Channels Modulate Inflammatory Response in Respiratory Cells from Patients with Cystic Fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol;
55(5): 645-656, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27281024
3.
Analysis of RBFOX1 gene expression in lymphoblastoid cell lines of Italian discordant autism spectrum disorders sib-pairs.
Mol Cell Probes;
28(5-6): 242-5, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24938762
4.
A new mouse model for the trisomy of the Abcg1-U2af1 region reveals the complexity of the combinatorial genetic code of down syndrome.
Hum Mol Genet;
18(24): 4756-69, 2009 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19783846
5.
A molecular signature associated with prolonged survival in glioblastoma patients treated with regorafenib.
Neuro Oncol;
23(2): 264-276, 2021 02 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-32661549
6.
Clinical and molecular characterization of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2I.
Arch Neurol;
62(12): 1894-9, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16344347
7.
Clinical and molecular study in congenital muscular dystrophy with partial laminin alpha 2 (LAMA2) deficiency.
Hum Mutat;
21(2): 103-11, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12552556
8.
The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum disorders is replicated in Italian families.
Psychiatr Genet;
22(4): 177-81, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22739633
9.
A novel synonymous substitution in the GCK gene causes aberrant splicing in an Italian patient with GCK-MODY phenotype.
Diabetes Res Clin Pract;
92(1): e23-6, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21288587
10.
Impact of insulin receptor substrate-1 genotypes on platelet reactivity and cardiovascular outcomes in patients with type 2 diabetes mellitus and coronary artery disease.
J Am Coll Cardiol;
58(1): 30-9, 2011 Jun 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-21700086
11.
Natural gene-expression variation in Down syndrome modulates the outcome of gene-dosage imbalance.
Am J Hum Genet;
81(2): 252-63, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17668376
12.
Islands of euchromatin-like sequence and expressed polymorphic sequences within the short arm of human chromosome 21.
Genome Res;
17(11): 1690-6, 2007 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17895424
13.
Localization and functional analysis of the LARGE family of glycosyltransferases: significance for muscular dystrophy.
Hum Mol Genet;
14(5): 657-65, 2005 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15661757
14.
Integrin alpha 7 beta 1 in muscular dystrophy/myopathy of unknown etiology.
Am J Pathol;
160(6): 2135-43, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12057917
15.
A novel out-of-frame mutation in the neurofilament light chain gene (NEFL) does not result in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E.
Neurogenetics;
6(1): 49-50, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15654615
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